Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi

We współczesnym, wysoko rozwiniętym świecie, zaburzenia rozwoju o różnorodnej etiologii dotyczą około 3% populacji dzieci. W ostatnich latach zaszły wielkie zmiany w poglądach na wrodzone zaburzenia rozwoju u dzieci, jednak nadal jest dużo niewiadomych i kontrowersji oraz zaniedbań w sferze diagnostycznej i terapeutyczno-rehabilitacyjnej.

Nie docenia się dostatecznie potencjału rozwojowego dzieci z zaburzeniem rozwoju. W pierwszych latach życia, bardzo w pierwszym roku rozwoju dziecka, istnieją największe możliwości przyspieszenia i wyrównania sprawności psychoruchowej dziecka i w przyszłości jego rozwoju intelektualnego.

Autorzy podręcznika w każdym rozdziale podkreślają rolę wczesnej rehabilitacji, jak również wczesnej interwencji logopedycznej we wspomaganiu rozwoju dziecka z rzadkim zaburzeniem rozwoju. Celem ksiązki jest przedstawienie aktualnej wiedzy medycznej, rehabilitacyjnej i logopedycznej obejmującej wspomaganie rozwoju dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi, a także przekazanie doświadczenia autorów, nabytego w ciągu wieloletniej pracy z dziećmi z wrodzonymi zaburzeniami rozwoju.

Prezentowane zagadnienia rehabilitacyjno-logopedyczne przedstawiono na podstawie wybranych zespołów genetycznych uwarunkowanych różnymi mechanizmami (zespół Downa, zespół Pradera-Willego, zespół CHARGE i zespół Freemana-Sheldona), a także złożonych problemów rozwojowych (brak i niedorozwój ciała modzelowatego oraz sekwencja zaburzeń tyłomózgowia Dandy-Walkera).

Książka jest przeznaczona lekarzom, a także specjalistom z dziedziny rehabilitacji, logopedii, psychologii i pedagogiki, którzy wspomagają rozwój dzieci z zaburzeniem rozwoju. Autorzy podręcznika prezentują holistyczne podejście do dziecka nieprawidłowościami rozwojowymi obejmując opieką i wsparciem na dodatek jego rodzinę.

Pierwszy rozdział jest wprowadzeniem do złożonego zagadnienia (definicja, podziały, diagnostyka) wrodzonych zaburzeń rozwoju, wad narządów wewnętrznych, a także zespołów genetycznych. Oryginalnym podejściem do tego zagadnienia jest układ kolejnych rozdziałów dotyczących wspomagania rozwoju dzieci z potężnymi zespołami genetycznymi.

W pierwszej części tych rozdziałów autorzy przedstawiają wiedzę dotyczącą patomechanizmu powstawania zespołu, jego dziedziczenia i objawów – ma to na celu zrozumienie dziecka z wrodzonym zaburzeniem rozwoju, w kolejnych częściach rozdziałów autorzy szczegółowo opisują aktualną wiedzę teoretyczną, a także przedstawiają aspekty ergonomiczne wczesnej interwencji w leczeniu dzieci z potężnymi zespołami genetycznymi lub grupami zaburzeń (rehabilitacji i opieki logopedycznej).

eksponując partnerską współpracę z rodzicami dzieci z wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi, w ostatnim rozdziale książki przedstawiono rozważania i przemyślenia rodzica o jego roli w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną.

Z biegiem czasu to rodzice stają się najlepszymi specjalistami dla swoich dzieci z rzadkimi chorobami. Oni celnie i momentalnie identyfikują problemy i przeszkody w opiece nad dzieckiem z zaburzeniem rozwoju i wskazują słuszne rozwiązania.

Autorzy posiadają nadzieję, iż podręcznik ten przyczyni się do poprawy rozwoju dzieci z chorobami genetycznymi przez stosowanie wczesnej rehabilitacji i opieki logopedycznej oraz poprawy jakości życia ich rodzin udoskonalone rozumienie potrzeb dzieci z zaburzonym rozwojem.