Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci.

Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w literaturze także jako choroba Werdniga-Hoffmanna, dotyczy niemowląt i niedużych dzieci, które wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabywają zdolności do samodzielnego chodzenia i siadania.

U nielicznych pacjentów niewydolność oddechowa i uogólniona wiotkość mogą się pojawić od razu po urodzeniu. Ten wariant SMA opisywany jest jako SMA-0 lub postać wrodzona rdzeniowego zaniku mięśni. W typie II choroby objawy kliniczne pojawiają się później, dzieci początkowo osiągają rozwojowe kamienie milowe i nabywają zdolność samodzielnego siedzenia, jednak wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabędą zdolności samodzielnego chodzenia.

Będą także wymagać stałej pomocy osób trzecich w rutynowym życiu. Pomoc ta, chociaż w mniejszym zakresie, jest w dodatku potrzebna w przypadku pacjentów z SMA III (określanym także jako choroba Kugelberga-Welander), u których regres funkcji motorycznych pojawia się po opanowaniu zdolności do samodzielnego chodzenia.

Jeśli tego typu objawy dotyczą osób dorosłych, mówimy o SMA rodzaju IV lub postaci dorosłej SMA. Bez względu na formę SMA jest chorobą o stale progresującym przebiegu. Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z częściej występujących chorób rzadkich.

Szacuje się, że częstość jej występowania wynosi 1/6000–1/10000 żywych urodzeń. W Polsce oszacowano, że choroba występuje z częstością ok. 1/7000 żywych urodzeń, co oznacza, że każdego roku rodzi się ok.

50 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni.