Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci (PZWL)

Tytuł Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci Język polski Wydawnictwo PZWL ISBN 978-83-200-6418-6 Rok wydania 2021 Wydanie 1 ilość stron 800 Format mobi, epub Spis treści Podstawy genetyki klinicznej 1 1. PODSTAWY GENETYKI KLINICZNEJ Robert Śmigiel, Monika Gos 3 2. EPIGENETYKA A CHOROBY CZŁOWIEKA Monika Gos 11 3. DIAGNOSTYKA PRENATALNA Agnieszka Stembalska, Hanna Moczulska 23 4. WADY LETALNE I ROLA HOSPICJUM PERINATALNEGO Joanna Krzeszowiak, Robert Śmigiel 29 5. REJESTR WAD WRODZONYCH I CHORÓB RZADKICH Anna Latos-Bieleńska 33 6. POWODY SKIEROWANIA DZIECKA DO GENETYKA Robert Śmigiel 43 7. WYWIAD RODZINNY I budowa RODOWODU Agnieszka Stembalska 45 8. BADANIE DYSMORFOLOGICZNE DZIECKA Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Krajewska-Walasek 51 9. PODZIAŁ WAD ROZWOJOWYCH Dorota Wicher, Robert Śmigiel 63 10. PODSTAWY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ Krzysztof Szczałuba 69 11. INTERNETOWE BAZY danych W DIAGNOSTYCE GENETYCZNEJ Krzysztof Szczałuba 75 Zaburzenia rozwojowe u dzieci 83 12. WCZESNA INTERWENCJA I WSPOMAGANIE ROZWOJU DZIECKA Z ZESPOŁEM WAD GENETYCZNYCH Teresa Kaczan 85 13. WRODZONE WADY METABOLIZMU Joanna Taybert 91 14. DZIECKO WIOTKIE, W TYM CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE Maria Jędrzejowska 99 15. NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Robert Śmigiel 115 16. ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU Krzysztof Szczałuba 123 17. WADY ROZWOJOWE UKŁADU SERCOWO-NACZYNIOWEGO Krzysztof Szczałuba 131 18. WADY PRZEWODU POKARMOWEGO Robert Śmigiel 145 19. WADY ROZWOJOWE UKŁADU MOCZOWEGO Maciej Borowiec, Anna Moczulska 161 20. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE U DZIECI Dorota Wicher, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Krystyna Chrzanowska 169 21. NISKOROSŁOŚĆ Ewa Obersztyn 181 22. STRUKTURALNE WADY MÓZGOWIA Krzysztof Szczałuba 209 23. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ATAKSJE U DZIECI Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 215 24. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY NEUROZWYRODNIENIOWE WIEKU DZIECIĘCEGO Hanna Mierzewska 225 25. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE Krystyna Szymańska 239 26. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE WADY KOŃCZYN Aleksander Jamsheer 249 27. DYSPLAZJE KOSTNE Aleksander Jamsheer 263 28. KRANIOSYNOSTOZY Anna Kutkowska-Kaźmierczak 269 29. DYZOSTOZY TWARZOWE Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer 279 30. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY OCZU U DZIECI Maciej R. Krawczyński 293 31. NIEDOSŁUCH UWARUNKOWANY GENETYCZNIE Katarzyna Iwanicka-Pronicka 303 32. ENCEFALOPATIE PADACZKOWE Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 321 33. ZESPOŁY NADMIERNEGO WZRASTANIA Robert Śmigiel 331 34. GENODERMATOZY Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz 343 35. LAMINOPATIE Agnieszka Madej-Pilarczyk 357 36. DYSPLAZJE EKTODERMALNE WRAZ Z ZESPOŁAMI PRZEBIEGAJĄCYMI Z ZAJĘCIEM STRUKTUR EKTODERMALNYCH Robert Śmigiel 367 37. DZIEDZICZNE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ Olga Haus 381 38. CILIOPATIE Dorota Wicher 397 39. ZESPOŁY ZABURZEŃ ROZWOJU PŁCIOWEGO Ryszard Ślęzak 403 40. ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMOWEJ Krzysztof Szczałuba, Krystyna Chrzanowska, Robert Śmigiel 419 41. SPEKTRUM PŁODOWYCH ZABURZEŃ ALKOHOLOWYCH Iwona Palicka, Robert Śmigiel 441 Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci 453 42. ABERRACJE CHROMOSOMOWE – MECHANIZM I METODY ROZPOZNAWANIA Beata Nowakowska 455 43. LICZBOWE ABERRACJE CHROMOSOMOWE Renata Posmyk 469 44. ABERRACJE STRUKTURALNE CHROMOSOMÓW Anna Kutkowska-Kaźmierczak 497 45. ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE Jolanta Wierzba 513 46. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A Janusz Zimowski, Ewa Pilarska, Jolanta Wierzba 521 47. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI Maria Jędrzejowska 529 48. ZESPÓŁ MOWATA I WILSON Robert Śmigiel 539 49. ZESPÓŁ KABUKI Krzysztof Szczałuba 545 50. ZESPÓŁ COFFINA I SIRIS Robert Śmigiel 551 51. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek 557 52. ZESPÓŁ RUBINSTEINA I TAYBIEGO Robert Śmigiel 567 53. ZESPÓŁ RETTA Jacek Pilch 575 54. ZESPÓŁ NOONAN I RASOPATIE Monika Gos 585 55. ZESPÓŁ CHARGE Robert Śmigiel 599 56. ZESPÓŁ PITTA I HOPKINSA Robert Śmigiel 605 57. ZESPÓŁ ALAGILLE’A Dorota Wicher 613 58. HAMARTOMATOZY Anna Kutkowska-Kaźmierczak 619 59. ZESPÓŁ PRADERA I WILLEGO Ewa Obersztyn 635 60. ZESPÓŁ ANGELMANA Ewa Obersztyn 653 61. ZESPÓŁ SILVERA I RUSSELLA Krystyna Chrzanowska, Dorota Jurkiewicz 667 62. ZESPÓŁ BECKWITHA I WIEDEMANNA Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz 677 63. ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X Karolina Pesz 687 64. DYSTROFIA MIOTONICZNA Maria Jędrzejowska 693 65. CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE Anna Materna-Kiryluk 703 Leczenie w chorobach genetycznych 711 66. ZINTEGROWANE LECZENIE WIELOSPECJALISTYCZNE W CHOROBACH RZADKICH UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE Jolanta Wierzba 713 67. LECZENIE WRODZONYCH WAD METABOLIZMU Joanna Taybert 717 Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej 725 68. WYBRANE ASPEKTY ETYCZNE W GENETYCE PEDIATRYCZNEJ Mateusz Wasylewski, Marcin Waligóra 727 69. MEDYCYNA NARRACYJNA: PODSTAWY I PRAKTYKA Małgorzata J.M. Nowaczyk 737 70. ZASADY PRZEKAZYWANIA NIEKORZYSTNYCH danych W NEONATOLOGII I PEDIATRII Robert Śmigiel 745 Skorowidz 751