Diagnostyka prenatalna w praktyce (Wydawnictwo Lekarskie PZWL)

Tytuł Diagnostyka prenatalna w praktyce Język polski Wydawnictwo PZWL ISBN 978-83-200-4849-0 Rok wydania 2015 Warszawa liczba stron 336 Format mobi, epub Spis treści Przedmowa 8 1. Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży Dariusz Borowski, Wojciech Cnota, Krzysztof Sodowski 1 1.1. Technika badania 2 1.2. Pęcherzyk ciążowy 2 1.3. Pęcherzyk żółtkowy 4 1.4. Czynność serca płodu 4 1.5. Wczesny obraz zarodka 6 1.6. Długość ciemieniowo-siedzeniowa 6 1.7. Ocena wieku ciążowego 8 1.8. Ciąża wielopłodowa 9 1.9. Właściwości nieprawidłowego rozwoju wczesnej ciąży 10 1.9.1. Ciąża o nieznanym umiejscowieniu 11 1.10. Ciąża pozamaciczna 13 2. Badanie ultrasonograficzne między 11. A 14. Tygodniem ciąży Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Bartosz Czuba 17 2.1. Pomiar przezierności karku i ocena innych markerów między 11. A 14. Tygodniem ciąży 27 2.1.1. Pomiar przezierności karku 28 2.1.2. Inne markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży 34 2.1.3. Pozostałe markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży 46 3. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej Dariusz Borowski, Piotr Sieroszewski, Bartosz Czuba, Piotr Węgrzyn 51 3.1. Badania biochemiczne przeprowadzane w I trymestrze 51 3.2. Badania biochemiczne przeprowadzane w II trymestrze 60 4. Ocena ryzyka aberracji chromosomowych Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Mirosław Wielgoś 69 4.1. Ryzyko trisomii w ciążach bliźniaczych 74 4.2. Ryzyko amniopunkcji 75 4.3. Użyteczne wskazówki dotyczące techniki i przygotowania pacjentki do badania ultrasonograficznego 77 5. Inwazyjna diagnostyka prenatalnaPiotr Kaczmarek, Piotr Węgrzyn 83 5.1. Amniopunkcja 85 5.2. Biopsja trofoblastu 89 5.3. Kordocenteza 93 5.4. Odrębności inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w ciąży wielopłodowej 96 5.5. Celocenteza 97 5.6. Inne metody prenatalnej diagnostyki inwazyjnej 98 5.7. Podsumowanie 98 6. Badanie ultrasonograficzne w okresie 18.–22. I 28.– 32. Tygodnia ciąży – ocena anatomii płodu Marek Pietryga, Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski 101 6.1. Ocena struktur i narządów płodu 104 6.2. Badanie łożyska 114 6.3. Badanie szyjki macicy, macicy, przydatków 115 6.4. Ocena płynu owodniowego 115 6.5. Badanie płci płodu 115 6.6. Podsumowanie 115 7. Odrębności diagnostyczne ciąży wielopłodowej Mariola Ropacka-Lesiak, Krzysztof Szaflik 119 7.1. Badania realizowane w I trymestrze ciąży 120 7.1.1. Ilość płodów 120 7.1.2. Pęcherzyk żółtkowy 120 7.1.3. Zygotyczność, kosmówkowość i owodniowość 121 7.1.4. Różnicowanie ciąży dwukosmówkowej i jednokosmówkowej 124 7.1.5. Diagnostyka prenatalna 125 7.1.6. Weryfikacja wieku ciążowego oraz asymetria wzrastania płodów 126 7.1.7. Nieprawidłowości rozwojowe 126 7.1.8. Ciąża heterotopowa 127 7.1.9. Ciążowa choroba trofoblastyczna 127 7.2. Badania wykonywane w II i III trymestrze ciąży 128 7.2.1. Poród przedwczesny 128 7.2.2. Wady rozwojowe 129 7.2.3. Wzrastanie i rozwój płodów 129 7.2.4. Monitorowanie niepowikłanych ciąż dwukosmówkowych i jednokosmówkowych 131 7.2.5. Powikłania charakterystyczne dla ciąży jednokosmówkowej 132 8. Skrining w kierunku porodu przedwczesnegoKatarzyna Kosińska-Kaczyńska, Mirosław Wielgoś 145 8.1. Ultrasonograficzna ocena szyjki macicy 147 8.2. Fibronektyna płodowa 152 9. Badania dopplerowskie – badania przesiewowe w kierunku stanu przedrzucawkowegoSzymon Bednarek, Mariusz Dubiel, Anna Lewandowska, Grzegorz H. Bręborowicz 155 9.1. Tętnice maciczne 157 9.2. Krążenie mózgowe płodu 161 9.3. Tętnice pępowinowe 162 9.4. Ciąża bliźniacza 162 9.5. Zmiany w naczyniach matczynych wskazujące na stan przedrzucawkowy 164 9.6. Wpływ leczenia stanu przedrzucawkowego na krążenie płodowe 164 9.7. Inne markery 165 9.8. Żyły maciczne 165 9.9. Podsumowanie 167 10. Badanie serca płodu w I trymestrze ciążyAgata Włoch, Katarzyna Janiak 169 10.1. Definicja echokardiografii I trymestru ciąży 170 10.2. Technologia badania 170 10.2.1. Badanie podstawowe serca (rekomendacje PTG) – technika 2D 170 10.2.2. Badanie powiększone serca płodu (rekomendacje PTG) – podstawowe badanie w technologii 2D z zastosowaniem pulsacyjnej techniki dopplerowskiej (PW) 174 10.2.3. Echokardiografia I trymestru ciąży – pełne badanie serca 179 10.3. Podsumowanie 183 11. Ocena serca płodu między 20. A 24. Tygodniem ciążyKatarzyna Janiak, Agata Włoch, Mariola Ropacka-Lesiak 185 11.1. Aparatura 188 11.2. Technologia badania 189 11.3. Nieprawidłowe obrazy – objawy w badaniu serca płodu 199 11.3.1. Nieprawidłowe położenie serca 200 11.3.2. Nieprawidłowa wielkość serca 202 11.3.3. Nieprawidłowy obraz jam serca 206 11.3.4. Nieprawidłowy obraz przegród serca 208 11.3.5. Nieprawidłowy wymiar pokaźnych naczyń 210 11.3.6. Nieprawidłowości położenia i obrazu sporych naczyń 212 11.3.7. Podsumowanie 215 12. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej Małgorzata I. Srebniak, Beata Nowakowska 219 12.1. Rodzaje aberracji chromosomowych 220 12.2. Podstawy embriologii i mozaikowość 222 12.2.1. Przyczyny powstania konstytucyjnych aberracji chromosomowych 223 12.2.2. Mechanizm naprawy 225 12.3. Materiał do cytogenetycznych badań prenatalnych 228 12.3.1. Płyn owodniowy 228 12.3.2. Biopsja kosmówki 229 12.3.3. Kordocenteza 231 12.4. Warianty badań cytogenetycznych 231 12.4.1. Prędkie testy diagnostyczne w kierunku najczęstszych aneuploidii oraz zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji 231 12.4.2. Identyfikacja aberracji chromosomowej w sytuacji podejrzenia określonej nieprawidłowości na podstawie wywiadu rodzinnego lub nieprawidłowego wyniku badania ultrasonograficznego 236 12.5. Badanie kariotypu i genotypu 237 12.5.1. Tradycyjna ocena kariotypu 237 12.5.2. Badanie genotypu 240 13. Badania molekularne w diagnostyce prenatalnejBeata Nowakowska, Katarzyna Wertheim-Tysarowska 247 13.1. Typy dziedziczenia chorób jednogenowych 248 13.1.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące 248 13.1.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne 249 13.1.3. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X 251 13.1.4. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X 253 13.1.5. Inne typy dziedziczenia 254 13.1.6. Choroby mitochondrialne 255 13.1.7. Choroby związane z defektem piętna genomowego/zaburzeniami regulacji epigenetycznej 255 13.2. Mutacje 256 13.2.1. Mutacje dynamiczne 258 13.3. Podstawowe metody analityczne stosowane w molekularnych badaniach prenatalnych 260 13.3.1. Izolacja DNA 260 13.3.2. Podstawowe metody analizy DNA 262 13.3.3. Sekwencjonowanie następnej generacji 266 13.3.4. Badanie chorób genetycznych przy pomocy testów biochemicznych 267 13.4. Materiał do molekularnych badań prenatalnych 267 13.5. Wyróznionia do molekularnych badań prenatalnych 268 13.5.1. Choroba u dziecka z poprzedniej ciąży danej pary albo choroba o dziedziczeniu dominującym u jednego z rodziców 268 13.5.2. Stwierdzenie nosicielstwa mutacji patogennych 270 13.5.3. Małżeństwa krewniacze 270 13.5.4. Wyniki badań ultrasonograficznych sugerujące występowanie choroby jednogenowej 270 14. Badanie wolnego DNA płodu w surowicy krwi matkiPiotr Węgrzyn, Beata Nowakowska 273 14.1. Wolne DNA płodu w organizmie człowieka 275 14.2. Molekularne metody analizy genomu stosowane w badaniach wolnego DNA płodu 276 14.2.1. Identyfikacja chorób jednogenowych 276 14.2.2. Identyfikacja aneuploidii 277 14.3. Badanie wolnego DNA płodu i badanie w kierunku mikrodelecji 280 14.4. Skrining wolnego DNA płodu w ciążach bliźniaczych 281 14.5. Przyczyny otrzymywania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych 282 14.6. Skrining w kierunku chromosomów płci 284 14.7. Badania weryfikacyjne 285 14.8. Implikacje kliniczne i podstawowe zasady poradnictwa 287 15. Prawne aspekty diagnostyki prenatalnejMałgorzata Serwach 293 15.1. Pojęcie błędu medycznego 295 15.2. Szkoda wyrządzona przez lekarza w czasie udzielania świadczeń zdrowotnych 298 15.3. Związek przyczynowy jako przesłanka i granica odpowiedzialności cywilnej lekarza 300 15.4. Wina jako generalna zasada odpowiedzialności cywilnej lekarza 301 15.5. Czasowy zakres odpowiedzialności cywilnej lekarza 303 15.6. Umowa o pracę czy tzw. Kontrakt lekarski? 304 15.7. Oświadczenie pacjenta o wyrażeniu zgody albo sprzeciwu 306 15.7.1. Osoby uprawnione do wyrażenia zgody 307 15.7.2. Forma zgody oraz czas jej udzielenia 309 15.7.3. Pojęcie zgody świadomej 310 15.8. Występowanie osób bliskich przy świadczeniach medycznych 312 Skorowidz 315