Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych (Wydawnictwo Lekarskie PZWL)

Tytuł Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych Język polski Wydawnictwo PZWL ISBN 978-83-200-5657-0 Rok wydania 2018 Warszawa Wydanie 1 liczba stron 392 Format mobi, epub Spis treści Przedmowa XV Wykaz skrótów XVII RÓŻNICOWANIE ZABURZEŃ MOWY U DZIECI 1 1. Zaburzenia mowy u dzieci Ewa Pilarska 1 CHOROBY METABOLICZNE 5 2. Acyduria metylomalonowa Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 5 3. Choroba Niemanna-Picka rodzaju C Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 8 4. Homocystynuria tradycyjna Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 11 5. Hiperamonemia pierwotna Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 14 6. Zespół Leigha Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 17 FAKOMATOZY 21 7. Mieszana fakomatoza: współwystępowanie melanozy nerwowo-skórnej i stwardnienia guzowatego Krzysztof Sadowski, Dariusz Kuczyński, Elżbieta Jurkiewicz, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 21 8. Stwardnienie guzowate – wpływ leczenia ewerolimusem na napady padaczkowe i olbrzymiokomórkowego gwiaździaka podwyściółkowego Urszula Samul, Sergiusz Jóźwiak, Elżbieta Jurkiewicz, Marta Perek-Polnik, Katarzyna Kotulska 27 9. Nerwiakowłókniakowatość rodzaju 1 Michał Kasperowicz, Dariusz Chmielewski, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 32 10. Z espół Sturge’a-Webera Katarzyna Pierzchlewicz, Elżbieta Jurkiewicz, Tomasz Kmieć, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 37 LEUKOENCEFALOPATIE UWARUNKOWANE GENETYCZNIE 45 11. Leukodystrofia metachromatyczna – postać wczesnodziecięca Hanna Mierzewska 45 12. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera Hanna Mierzewska 48 13. Leukodystrofia ze znikającą istotą białą Hanna Mierzewska 52 WADY ROZWOJOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 55 14. Przepuklina oponowo-rdzeniowa ze współistniejącym wodogłowiem u 16-letniej pacjentki Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak 55 15. Przepuklina oponowo-rdzeniowa u chłopca 13-miesięcznego z pierścieniowym chromosomem 13 Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak 59 16. Agenezja ciała modzelowatego Małgorzata Lemka 62 17. Nowoczesnanie fizjoterapeutyczne i rozwój motoryczny pacjentki z rozpoznaniem hemimegalencefalii Ewa Gajewska 65 NEUROINFEKCJE 73 18. Cytomegalia wrodzona Dorota Dunin-Wąsowicz 73 19. Limbiczne zapalenie mózgu Dorota Dunin-Wąsowicz 79 20. Neuroborelioza Dorota Dunin-Wąsowicz 85 21. Zespół opsoklonii-mioklonii Dorota Dunin-Wąsowicz 89 CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE 93 22. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 93 23. Choroba Pompego Aleksandra Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk 96 24. Miastenia Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 99 25. Rdzeniowy zanik mięśni Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 102 MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE 105 26. Mózgowe porażenie dziecięce – obustronne porażenie połowicze Kamila Okulczyk, Wojciech Kułak 105 27. Mózgowe porażenie dziecięce – obustronne porażenie kurczowe Wojciech Kułak, Kamila Okulczyk 116 28. Niedożywienie u dziewczynki z mózgowym porażeniem dziecięcym Wojciech Kułak, Kamila Okulczyk 119 29. Późna terapia dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym Ewa Gajewska 123 WYBRANE ZABURZENIA NEUROROZWOJOWE 133 30. Autyzm dziecięcy Agnieszka Słopień, Aneta Wojciechowska 133 31. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) Marta Tyszkiewicz-Nwafor, Agnieszka Słopień 144 BÓLE GŁOWY 153 32. Migrena z typową aurą Leszek Boćkowski 153 33. Bóle głowy rodzaju napięciowego Leszek Boćkowski 157 34. Migrena połowiczoporaźna Jędrzej Fliciński, Barbara Steinborn 161 CHOROBY DEMIELINIZACYJNE 171 35. Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego Agata Ulatowska, Katarzyna Tomaszek, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 171 36. Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego jako zespół paranowotworowy Agata Ulatowska, Julita Borkowska, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 177 37. Stwardnienie rozsiane – szybka diagnoza, czyli ekspresowo wdrożona terapia Agnieszka Wencel-Warot 182 38. Trudności terapeutyczne dziecięcego stwardnienia rozsianego Agnieszka Wencel-Warot 187 39. Stwardnienie rozsiane w okresie wieku rozwojowego – trudności diagnostyczne (od objawu do rozpoznania) Agnieszka Wencel-Warot 191 CHOROBY NACZYNIOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 197 40. Niedokrwienny udar mózgu Ewa Pilarska 197 WYBRANE ZESPOŁY O UWARUNKOWANIU GENETYCZNYM 203 41. Skąd te mleczany? Deficyt biotynidazy u chłopca z gwałtownie postępującym regresem rozwoju psychomotorycznego Magdalena Badura-Stronka, Tomasz Żemojtel 203 42. Padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – późno rozpoznana postać rodzinna choroby Magdalena Badura-Stronka, Anna Pietrzak, Piotr Kowal 209 43. Ślepe uliczki i zgrzytanie zębami, czyli czym właściwie jest zespół Retta Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Barbara Steinborn 216 POWIKŁANIA POSZCZEPIENNE 221 44. Niepożądany odczyn poszczepienny Jacek Wysocki 221 45. Szczepienia w chorobach neurologicznych Ilona minimalnecka 224 POWIKŁANIA NEUROLOGICZNE W OKRESIE NOWORODKOWYM 227 46. Mnogie ropnie mózgu u noworodka z ekstremalnie małą masą ciała Miłosz Lechowicz, Urszula Majewska, Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Renata Bokiniec 227 47. Drgawki noworodkowe Dorota Dunin-Wąsowicz 235 NOWOTWORY OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 241 48. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego o zróżnicowanej patomorfologii i prezentacji klinicznej u dzieci Grażyna Sobol-Milejska, Ewa Emich-Widera 241 PADACZKI I INNE STANY NAPADOWE 259 49. Zespoły epizodyczne – łagodny napadowy kręcz szyi Anna Winczewska-Wiktor 259 50. Pacjentka z odruchowymi, lekoopornymi upadkami Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Katarzyna Wicher, Barbara Steinborn 267 51. Drgawki gorączkowe Anna Winczewska-Wiktor 273 52. Zespół Westa Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 281 53. Złośliwe migrujące ogniskowe napady padaczkowe u niemowląt Anna Winczewska-Wiktor, Monika Starczewska, Barbara Steinborn 284 54. Zespół Lennoxa-Gastauta – nie zawsze padaczka objawowa Barbara Steinborn 292 55. Padaczka odruchowa Barbara Steinborn 296 56. Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości Barbara Steinborn 300 57. Młodzieńcza padaczka miokloniczna Barbara Steinborn 303 58. Zespół Rasmussena Anna Winczewska-Wiktor, Marcin Roszkowski, Elżbieta Chlebowska, Monika Starczewska, Barbara Steinborn 309 59. Padaczka lekooporna – wykorzystanie diety ketogennej Magdalena Dudzińska 319 60. Napady ogniskowe z dysplazją korową Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 341 61. Zespół Dravet Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 345 ATAKSJE 349 62. Ostra ataksja móżdżkowa Marta Zawadzka 349 63. Napadowa ataksja typu I Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 352 64. Ataksja Friedreicha Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 354 CHOROBY UKŁADU POZAPIRA MIDOWEGO 357 65. Choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem żelaza w mózgu związanym z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej Tomasz Kmieć, Tomasz Mandat, Henryk Koziara 357 66. Pierwotna dystonia uogólniona DY T1 Tomasz Kmieć, Michał Sobstyl 362 67. Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza – „wariant" rodzaj CLN6 Tomasz Kmieć, Rafał Płoski 365 68. Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z deficytem białka mitochondrialnego (MPAN) Tomasz Kmieć 370 69. Młodzieńcza postać choroby Huntingtona Tomasz Kmieć 376 ZABURZENIA SNU 379 70. Narkolepsja rodzaju 1 Marcin Żarowski 379 71. Nawracająca hipersomnia Marcin Żarowski 385 Skorowidz 389